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Trissomia X

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Trissomia X
Nessa síndrome, a filha herda dois X da mãe e um X do pai.
Especialidadegenética médica
Classificação e recursos externos
CID-11LD50.1
CID-10Q97.0
DiseasesDB13386
MeSHC535318
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A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X síndrome XXX, só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como superfêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. É caracterizada por apresentar um cariótipo[a] 47,XXX, é uma perturbação cromossómica aneuploidia em que uma mulher tem uma cópia extra do cromossoma X. Isto cria um cariótipo XXX com 47 cromossomas em vez do XX normal de 46 cromossomas. É relativamente comum e ocorre numa em cada 1.000 mulheres, mas raramente é diagnosticado; Menos de 10% das pessoas com esta condição sabem que a têm.

Os sintomas que por vezes aparecem são ligeiros. Quem tem sintomas apresenta dificuldades de aprendizagem, características dismórficas ligeiras, como hipertelorismo (olhos bem separados) e clinodactilia (dedos mindinhos curvos), menopausa precoce e aumento de altura. Uma vez que os sintomas da trissomia do X geralmente não são suficientemente graves para justificar um teste de cariótipo, muitos casos de trissomia do X são diagnosticados antes do nascimento em exames de rastreio pré-natal, como a amniocentese. A maioria das mulheres com trissomia X vive uma vida normal, embora o seu estatuto socioeconómico seja inferior ao da população em geral.

A trissomia X é causada por um processo chamado não disjunção, no qual a divisão celular normal é interrompida e resulta em gâmetas com excesso ou defeito nos cromossomas. A não disjunção ocorre aleatoriamente e a maioria das raparigas e mulheres com trissomia do cromossoma X não tem história familiar de aneuploidia.[b] Ter filhos em idade mais avançada está fracamente associado à trissomia do X. As mulheres com trissomia do X podem ter filhos, que na maioria dos casos não apresentam um risco aumentado de apresentarem perturbações cromossómicas; As mulheres com trissomia do cromossoma X em mosaico, que apresentam uma mistura de células 46,XX (o cariótipo feminino típico) e 47,XXX (aneuploides) no corpo, podem correr um maior risco de ter filhos com anomalias cromossómicas.

Esta condição foi descoberta em 1959 pela geneticista Patricia Jacobs e foi inicialmente entendida como uma deficiência debilitante observada em mulheres institucionalizadas. Desde a década de 1960, estudos com pessoas com aneuploidias cromossómicas sexuais, desde o nascimento até à idade adulta, descobriram que, na maioria das vezes, são apenas ligeiramente afetadas, em linha com a população em geral, e que muitas nunca necessitarão de atenção clínica por terem esta condição.

Apresentação

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A trissomia X tem efeitos variáveis, desde a ausência total de sintomas até à incapacidade significativa, mas são geralmente ligeiros.[3] A gravidade varía entre as persoas diagnosticadas prenatalmente e posnatalmente, e os casos posnatais son máis graves como media.[4] Os sintomas associados à trissomia do X incluem: alta estatura, ligeiro atraso no desenvolvimento, subtis anomalias físicas ou esqueléticas, aumento das taxas de doença mental e menopausa mais precoce do que o normal.[3][5]

Efeitos fisiológicos

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Os efeitos físicos e fisiológicos da trissomia X são frequentemente subtis.[6] A estatura alta é uma das principais associações físicas da trissomia X. Antes dos quatro anos de idade, a maioria das raparigas com trissomia X apresenta uma estatura média normal; O crescimento acelera a partir desta idade e é especialmente rápido entre os quatro e os oito anos. Entre as raparigas com trissomia X entre os 6 e os 13 anos, 40% estão acima do percentil 90º percentil de altura. [5] A altura extra na trissomia X afeta principalmente os membros, uma vez que têm pernas longas, mas uma altura sentada medida mais baixa. [3] Embora a circunferência da cabeça esteja geralmente abaixo do 50º percentil,[5] microcefalia (circunferência da cabeça abaixo do 5º percentil) é rara. [3]

Também associada à trissomia do X menor e a anomalias esqueléticas e craniofaciais. Dismorfismos subtis são observados em algumas mulheres com trissomia do X, como hipertelorismo (olhos muito separados), epicantose (uma dobra adicional de pele nos cantos mediais dos olhos, como nos chineses e outros orientais) e fissuras palpebrais inclinadas para cima (as aberturas entre as pálpebras). Estas diferenças são geralmente pequenas e não afetam a vida diária das raparigas e mulheres com esta condição. [3] Outras anomalias esqueléticas associadas à trissomia do X incluem: clinodactilia (dedos mindinhos curvos), sinostose radioulnar (fusão dos ossos longos do antebraço, ulna e rádio),[7] pés planos e articulações que são hiperextensíveis.[8] Estas características non son exclusivas da trisomía X, senón que se dan na maioría dos trastornos aneuploides dos cromosomas sexuais.[9]

As doenças internas graves são raras nesta trissomia. As condições geniturinárias são mais comuns do que na população em geral, especialmente malformações dos rins e ovárioss.[3] A doença autoimune lúpus eritematoso sistémico é mais comum nas mulheres do que nos homens por um fator de 9 e este risco é mais exacerbado na trissomia X por um fator de aproximadamente 2,5.[10][11] De acordo com um estudo sobre a síndrome de Sjögren, é também mais comum nos casos de trissomia X do que na população em geral.[12]~Condições como apneia do sono, asma, escoliose e displasia da anca também têm sido associadas a aneuploidias dos cromossomas sexuais em geral, incluindo a trissomia do X.[9] Embora os defeitos cardíacos sejam comuns na pentassomia X,[13] não são mais comuns na trissomia X do que na população em geral. [5]

A puberdade começa aproximadamente na idade esperada e progride normalmente. Os níveis médios da hormona antimülleriana são mais baixos, correspondendo a uma reserva ovárica mais baixa, a menopausa começa cinco anos mais cedo em média e existe um maior risco de falência ovárica prematura. Entre as mulheres com falência ovárica prematura, a trissomia X está sobre-representada por um fator de 5[14] e aqueles que têm trissomia e uma doença autoimune têm um risco ainda maior.[3] A taxa de aborto natural é normal e a fertilidade não é afetada ou é ligeiramente inferior ao esperado. Raramente é necessário recorrer à fertilização in vitro (FIV) e a intervenções semelhantes. [14]

Epidemiologia

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Síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 mulheres. Em média, cinco a bebês nascem a cada dia com Síndrome do Triplo X nos Estados Unidos.[15]

Características

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Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir[16]:

  • Estatura maior que o normal;
  • Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas);
  • Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
  • Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
  • Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
  • Problemas de saúde mental;
  • Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
  • Constipação ou dores abdominais.
  • Dores nos olhos

Crescimento e desenvolvimento

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A tabela a seguir apresenta o desenvolvimento das portadoras da Síndrome do Triplo X, organizado em faixas etárias diferentes.[17]

Crescimento e desenvolvimento na síndrome do triplo X de acordo com os resultados de estudos imparciais
Menores de 6 anos Em idade escolar Adolescente Jovens e adultos
Crescimento Físico Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%. Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura costuma estar 75% acima. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menor do que aumento de altura. As diferenças entre portadoras e não portadoras do Triplo X tendem a diminuir nessa faixa etária. Sem dados.
Desenvolvimento motor Marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados. Deficiência integrativa sensório-motora-visual. O desenvolvimento motor é menor quando comparado a outras mulheres. Adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados.
Desenvolvimento intelectual QI verbal: 69,6% abaixo de 90.

QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90.

QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo do normal)

QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo do normal)

As investigações de QI em adultas com Triplo X está na faixa de medida normal.
Desenvolvimento de linguagem Em metade dos casos linguagem atrasada. Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos. As dificuldades de linguagem interferem no desenvolvimento. Os problemas de fala continuam na medida em que foram avaliados.
Desenvolvimento sociocomportamental Alguns pacientes mostram birras. Dificuldades na construção de relações interpessoais. Problemas comportamentais observados com mesma freqüência que outras mulheres. Adultos podem mostrar problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa autoestima.
Desenvolvimento educacional Problemas educacionais em 74,1% dos casos. Problemas educacionais em 71,4% dos casos. Após saída de colégio/faculdade, casos se mostram melhores.

Ver também

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Referências

  1. ↑ Biesecker BB. «Genetics Glossary: ​​​​​​Karyotype». National Human Genome Research Institute. Consultado em 24 de Maio de 2021  zero width space character character in |title= at position 20 (ajuda)
  2. ↑ LeFevre NM, Sundermeyer RL (abril de 2020). «Fetal Aneuploidy: Screening and Diagnostic Testing». Am Fam Physician. 101 (8): 481–488. PMID 32293844. Consultado em 21 de agosto de 2021 
  3. ↑ a b c d e f g Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (11 de maio de 2010). «A review of trisomy X (47,XXX)». Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (8): 8. PMC 2883963Acessível livremente. PMID 20459843. doi:10.1186/1750-1172-5-8 
  4. ↑ Tartaglia N, Howell S, Davis S, Kowal K, Tanda T, Brown M, Boada C, Alston A, Crawford L, Thompson T, van Rijn S, Wilson R, Janusz J, Ross J (junho de 2020). «Early neurodevelopmental and medical profile in children with sex chromosome trisomies: Background for the prospective eXtraordinarY Babies Study to identify early risk factors and targets for intervention». American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 184 (2): 428–443. PMC 7413625Acessível livremente. PMID 32506668. doi:10.1002/ajmg.c.31807 
  5. ↑ a b c d Otter M, Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG (1 de julho de 2009). «Triple X syndrome: a review of the literature». European Journal of Human Genetics. 18 (3): 265–271. PMC 2987225Acessível livremente. PMID 19568271. doi:10.1038/ejhg.2009.109 
  6. ↑ Skuse, Printzlau & Wolstencroft 2018, p. 363.
  7. ↑ NORD, Samango-Sprouse C (4 de abril de 2024). «Trisomy X». National Organization for Rare Diseases. Consultado em 16 de junho de 2024 
  8. ↑ Wilson R, Bennett E, Howell SE, Tartaglia N (2012). «Sex Chromosome Aneuploidies». Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach. New York: Springer Publishing. pp. 594–596. ISBN 978-0826109200 
  9. ↑ a b Tartaglia N, Howell S, Wilson R, Janusz J, Boada R, Martin S, Frazier JB, Pfeiffer M, Regan K, McSwegin S, Zeitler P (17 de julho de 2015). «The eXtraordinarY Kids Clinic: an interdisciplinary model of care for children and adolescents with sex chromosome aneuploidy». Journal of Multidisciplinary Healthcare. 8 (1): 323–334. PMC 4514383Acessível livremente. PMID 26229481. doi:10.2147/JMDH.S80242 
  10. ↑ Tangtanatakul, Pattarin; Lei, Yao; Jaiwan, Krisana; Yang, Wanling; Boonbangyang, Manon; Kunhapan, Punna; Sodsai, Pimpayao; Mahasirimongkol, Surakameth; Pisitkun, Prapaporn; Yang, Yi; Eu-Ahsunthornwattana, Jakris; Aekplakorn, Wichai; Jinawath, Natini; Neelapaichit, Nareemarn; Hirankarn, Nattiya (2024). «Association of genetic variation on X chromosome with systemic lupus erythematosus in both Thai and Chinese populations». Lupus Science & Medicine (em inglês). 11 (1): e001061. ISSN 2053-8790. PMC 10928741Acessível livremente. PMID 38458775. doi:10.1136/lupus-2023-001061 
  11. ↑ Luo, Fang; Ye, Qiao; Shen, Jie (2022). «Systemic lupus erythematosus with trisomy X: a case report and review of the literature». Journal of Medical Case Reports. 16 (1). 281 páginas. ISSN 1752-1947. PMC 9295272Acessível livremente. PMID 35850774. doi:10.1186/s13256-022-03478-5 
  12. ↑ Liu K, Kurien BT, Zimmerman SL, Kaufman KM, Taft DH, Kottyan LC, Lazaro S, Weaver CA, Ice JA, Adler AJ, Chodosh J, Radfar L, Rasmussen A, Stone DU, Lewis DM, Li S, Koelsch KA, Igoe A, Talsania M, Kumar J, Maier-Moore JS, Harris VM, Gopalakrishnan R, Jonsson R, Lessard JA, Lu X, Gottenberg JE, Anaya JM, Cunninghame-Graham DS, Huang AJW, Brennan MT, Hughes P, Xie G, Ng WF, Nordmark G, Eriksson P, Omdal R, Rhodus NL, Rischmueller M, Rohrer M, Segal BM, Vyse TJ, Wahren-Herlenius M, Witte T, Pons-Estel B, Alarcón-Riquelme M, Guthridge JM, James JA, Lessard CJ, Kelly JA, Thompson SD, Gaffney PM, Montgomery CG, Edberg JC, Kimberly RP, Alarcón GS, Langefeld CL, Gilkeson GS, Kamen DL, Tsao BP, McCune WJ, Salmon JE, Merrill JT, Weisman MH, Wallace DJ, Utset TO, Bottinger EP, Amos CI, Siminovitch KA, Mariette X, Sivils KL, Harley JB, Scofield RH (29 de dezembro de 2015). «X chromosome dose and sex bias in autoimmune diseases: increased prevalence of 47,XXX in systemic lupus erythematosus and Sjögren's syndrome». Arthritis & Rheumatology. 68 (5): 1290–1300. PMC 5019501Acessível livremente. PMID 26713507. doi:10.1002/art.39560 
  13. ↑ Milunsky JM (2016). «Prenatal Diagnosis of Sex Chromosome Abnormalities». In: Milunksy A, Milunsnky JM. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment 7ª ed. Hoboken: John Wiley and Sons. Capítulo "49,XXXXX" 
  14. ↑ a b Rogol AD (agosto de 2023). «Sex chromosome aneuploidies and fertility: 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX and 45,X/47,XXX». Endocrine Connections. 12 (9). PMC 10448573Acessível livremente. PMID 37399523. doi:10.1530/EC-22-0440 
  15. ↑ «Triple X syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 9 de maio de 2021 
  16. ↑ http://www.mayoclinic.com/health/triple-x-syndrome/DS01090/DSECTION=symptoms
  17. ↑ «Table 1 Growth and development in triple X syndrome according to the results of unbiased studies» (em inglês). ISSN 1476-5438. Consultado em 6 de maio de 2021 

Notas

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  1. ↑ O termo "cariótipo" tem vários significados, todos os quais são aqui utilizados. Pode referir-se ao complemento cromossómico de uma pessoa, ao teste utilizado para discernir esse complemento cromossómico ou a uma imagem dos cromossomas determinada por esse teste. [1]
  2. ↑ A aneuploidia ocorre quando as células têm um número diferente de cromossomas do que o normal, pelo que podem existir cromossomas extra ou podem faltar alguns cromossomas.[2]
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