TTPA

TTPA
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1OIP, 1OIZ, 1R5L
Identifiants
Alias	TTPA
IDs externes	OMIM: 600415 MGI: 1354168 HomoloGene: 37295 GeneCards: TTPA
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 8 humain
Fin	63,086,053 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	20,030,785 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right lobe of liver; ; buccal mucosa cell; ; gonade; ; rectum; ; testicule; ; ventricular zone; ; noyau accumbens; ; noyau caudé; ; amygdale; ; mucosa of transverse colon;
	Fortement exprimé dans
	left lobe of liver; ; parotide; ; glande submandibulaire; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; right kidney; ; follicule pileux; ; proximal tubule; ; glande mammaire; ; sexually immature organism; ; human kidney;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	vitamin binding; vitamin E binding; phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding; liaison protéique; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; liaison lipidique; lipid transfer activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; late endosome; cytosol;
Processus biologique	intracellular pH reduction; response to nutrient; Placentation; processus métabolique lipidique; embryonic placenta development; negative regulation of cell death; negative regulation of establishment of blood-brain barrier; response to pH; vitamin transport; réponse à une substance toxique; vitamin E metabolic process; intermembrane lipid transfer; processus de développement;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	7274
	50500
	ENSG00000137561
	ENSMUSG00000073988
	P49638
	Q8BWP5
	NM_000370
	NM_015767; NM_001317723
	NP_000361
	NP_001304652; NP_056582
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

TTPA est un gène situé sur le chromosome 8 humain^[5].

Maladies liées

Ataxie par déficit en vitamine E^[6]

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137561 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000073988 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *600415 - TOCOPHEROL TRANSFER PROTEIN, ALPHA; TTPA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: TTPA-alpha tocopherol transfer protein », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137561 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000073988 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *600415 - TOCOPHEROL TRANSFER PROTEIN, ALPHA; TTPA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: TTPA-alpha tocopherol transfer protein », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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v · m Chromosome 8 humain
Gènes	ARHGEF10 ASAH ATP6V1H CHD7 COH1 COL14A1 COL22A1 CYP11B1 ESCO2 EXT1 EYA1 GDAP1 LPL Myc NDRG1 NEFL POP1 RECQL4 SLC7A2 SLC7A13 SLC10A5 SLC18A1 SLC20A2 SLC25A32 SLC25A37 SLC26A7 SLC30A8 SLC35G5 SLC39A4 SLC39A14 SLC45A4 SLC52A2 SLCO5A1 TRPS1 TTPA ZFPM2
Protéines	BAI1 GATA4 Géranylgéranyltransférase de type 1 Glutathion-réductase GPIHBP1 Hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires Indoleamine 2,3-dioxygénase Lipoprotéine-lipase LYN Plectine Protéine-phosphatase 2 RECQL4 Thyroglobuline TRAIL-R1 TRAIL-R2
Maladies liées	Achromatopsie Amélogenèse imparfaite Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Déficit familial en lipoprotéine-lipase Dysplasie anauxétique Hyperplasie congénitale des surrénales Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT de type AR-CMT2 Maladie de Farber Microcéphalie primaire autosomique récessive Syndrome de Baller-Gerold Syndrome branchio-oto-rénal Syndrome CHARGE Syndrome de Cohen Syndrome de Fryns Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de Lenz-Majewski Syndrome de Roberts Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 type 2 Syndrome de Werner Tétralogie de Fallot