Syndrome de Meckel
Cette section ou cet article est une traduction incomplète ().
Les informations figurant dans cet article ou cette section doivent être reliées aux sources mentionnées dans les sections « Bibliographie », « Sources » ou « Liens externes » ().
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| OMIM | 249000 |
|---|---|
| DiseasesDB | 31661 |
| eMedicine | 946672 |
LeEmbryos with mutation in Mks1krc, a cause of Meckel syndrome. syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une :
- polydactylie postaxiale ;
- polykystose rénale ;
- encéphalocèle, le plus souvent occipitale.
Autres noms
[modifier | modifier le code]- Syndrome de Gruber
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Dysencéphalie splanchnocystique
Incidence et prévalence
[modifier | modifier le code]Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet fondateur.
Étiologie
[modifier | modifier le code]Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs locus sont retrouvés responsable de ce syndrome :
- locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1 ;
- locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2 ;
- locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3.
- gène CEP290 situé sur le chromosome 12[1].
Description
[modifier | modifier le code]La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.
Conseil génétique
[modifier | modifier le code]Mode de transmission
[modifier | modifier le code]Le mode de transmission est autosomique récessif.
Sources
[modifier | modifier le code]- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ Coppieters F, Lefever S, Leroy BP, De Baere E, CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base, Hum Mutat, 2010;31:1097–1108
