El trastorno genético síndrome del X frágil, que resulta de mutaciones en un gen del cromosoma X, es la forma más común de discapacidad intelectual y del desarrollo hereditaria. El NICHD apoya y realiza investigaciones sobre el diagnóstico, el tratamiento, el control, la prevención y la herencia del X frágil y las enfermedades asociadas, la falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI por sus siglas en inglés)
y el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés)
. Las tres enfermedades son consecuencia de cambios en el mismo gen del cromosoma X.
Nombre común
- Síndrome del X frágil o X frágil
Nombres médicos o científicos
- Síndrome de Martin-Bell