NPHP4

NPHP4
معرفات
أسماء بديلة	NPHP4, POC10, SLSN4, nephronophthisis 4, nephrocystin 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607215 MGI: MGI:2384210 HomoloGene: 9024 GeneCards: 261734
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • structural molecule activity • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني مكونات خلوية • photoreceptor connecting cilium • ciliary transition zone • سيتوبلازم • ribbon synapse • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة • إسقاط خلية • عصارة خلوية • موصل خلوي • cell-cell junction • ciliary base • جسيم مركزي • bicellular tight junction • هدب • هيكل خلوي • نواة • ciliary basal body • non-motile cilium عمليات حيوية • retina development in camera-type eye • GO:0072468 توصيل الإشارة • photoreceptor cell outer segment organization • visual behavior • actin cytoskeleton organization • photoreceptor cell maintenance • hippo signaling • flagellated sperm motility • positive regulation of bicellular tight junction assembly • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • ciliary basal body-plasma membrane docking • cell-cell adhesion • protein localization to ciliary transition zone المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	261734	260305
Ensembl	ENSG00000131697	ENSMUSG00000039577
يونيبروت	O75161	P59240
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001291593، NM_001291594، NM_015102، NR_111987، XM_006710563، XM_011541213، XM_011541214، XM_011541215، XM_011541216، XM_011541217، XM_011541218، XM_017000996، XM_017000997، XM_017000998، XM_017000999، XM_017001000، XM_017001001، XM_017001002، XM_017001003، XR_001737114، XR_001737115 XR_946605، NM_001291593، NM_001291594، NM_015102، NR_111987، XM_006710563، XM_011541213، XM_011541214، XM_011541215، XM_011541216، XM_011541217، XM_011541218، XM_017000996، XM_017000997، XM_017000998، XM_017000999، XM_017001000، XM_017001001، XM_017001002، XM_017001003، XR_001737114، XR_001737115	XM_006538867، XM_006538868، XM_006538869، XM_006538870، XM_006538871، XM_006538875، XM_011250257، XR_001784146، NM_001355738، NM_001355739، XM_036164135، XR_004941906 NM_153424، XM_006538867، XM_006538868، XM_006538869، XM_006538870، XM_006538871، XM_006538875، XM_011250257، XR_001784146، NM_001355738، NM_001355739، XM_036164135، XR_004941906
RefSeq (بروتين)	NP_001278523، NP_055917، XP_006710626، XP_011539515، XP_011539516، XP_011539517، XP_011539518، XP_011539519، XP_011539520، XP_016856485، XP_016856486، XP_016856487، XP_016856488، XP_016856489، XP_016856490، XP_016856491، XP_016856492 NP_001278522، NP_001278523، NP_055917، XP_006710626، XP_011539515، XP_011539516، XP_011539517، XP_011539518، XP_011539519، XP_011539520، XP_016856485، XP_016856486، XP_016856487، XP_016856488، XP_016856489، XP_016856490، XP_016856491، XP_016856492	XP_006538930، XP_006538931، XP_006538932، XP_006538933، XP_006538934، XP_006538938، XP_011248559، NP_001342667، NP_001342668، XP_036020028 NP_700473، XP_006538930، XP_006538931، XP_006538932، XP_006538933، XP_006538934، XP_006538938، XP_011248559، NP_001342667، NP_001342668، XP_036020028
الموقع (UCSC	n/a	Chr 4: 152.56 – 152.65 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

NPHP4‏ (Nephrocystin 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP4 في الإنسان.

قراءة متعمقة

• Ishikawa K، Nagase T، Suyama M، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 3: 169–76. DOI:10.1093/dnares/5.3.169. PMID:9734811.
• Donaldson JC، Dise RS، Ritchie MD، Hanks SK (2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 32: 29028–35. DOI:10.1074/jbc.M111697200. PMID:12006559.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Mollet G، Salomon R، Gribouval O، وآخرون (2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nat. Genet. ج. 32 ع. 2: 300–5. DOI:10.1038/ng996. PMID:12244321.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Mollet G، Silbermann F، Delous M، وآخرون (2005). "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 5: 645–56. DOI:10.1093/hmg/ddi061. PMID:15661758.
• Hoefele J، Sudbrak R، Reinhardt R، وآخرون (2006). "Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis". Hum. Mutat. ج. 25 ع. 4: 411. DOI:10.1002/humu.9326. PMID:15776426.
• Roepman R، Letteboer SJ، Arts HH، وآخرون (2006). "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 51: 18520–5. DOI:10.1073/pnas.0505774102. PMC:1317916. PMID:16339905.
• Szafranski K، Schindler S، Taudien S، وآخرون (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biology. ج. 8 ع. 8: R154. DOI:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC:2374985. PMID:17672918.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Mistry K، Ireland JH، Ng RC، وآخرون (2007). "Novel mutations in NPHP4 in a consanguineous family with histological findings of focal segmental glomerulosclerosis". Am. J. Kidney Dis. ج. 50 ع. 5: 855–64. DOI:10.1053/j.ajkd.2007.08.009. PMID:17954299.